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Die Diagnose SM erfordert entweder

ein Hauptkriterium, wie den Nachweis von kompakten Mastzellinfiltraten im Knochenmark und/oder anderen extrakutanen Organen und zusätzlich ein Nebenkriterium

oder drei Nebenkriterien, wie 1. Nachweis atypischer Mastzellen im befallenen Gewebe, 2. Nachweis der aktivierenden Punktmutation im KIT-Gen im Knochenmark, Blut oder einem anderen extrakutanen Organ, 3. Nachweis einer CD2 und/oder CD25 Expression auf den neoplastischen Mastzellen, 4. persitierende Serumtryptaselevel > 20ng/ml.

Zu den molekulargenetisch-diagnostischen Kriterien der SM gehört der Nachweis einer Mutation in Exon 17 des KIT-Gens (D816).  Die KIT D816V-Mutation wird als Treibermutation bei SM erachtet, kann aber allein nicht die verschiedenen klinischen Manifestationen der Erkrankung erklären. Bei erwachsenen Patienten findet sich sich die KIT D816V-Mutation in >80% der Fälle. Dabei variieren die exakten Werte zwischen den SM-Subtypen. Gerade bei der ISM ist der Anteil der neoplastischen Mastzellen im Knochenmark sehr gering, weshalb sehr sensitive Techniken wie Droplet Digital PCR (ddPCR) zum Nachweis der KIT D816V-Mutation zum Einsatz kommen sollten. Zusätzlich können, wenn auch selten, andere Mutationen in KIT bei SM-Patienten vorkommen, so dass bei negativem Ergebnis für die KIT D816V-Mutation ein Nachweis auf weitere KIT Mutationen erfolgen kann. So wird beispielsweise auch bei Kindern in etwa 75% der Fälle eine KIT-Mutation in einer Hautbiopsie nachgewiesen, wobei nur etwa 1/3 die KIT D816V-Mutation ausmacht. KIT D816V/H/Y/N-Mutationen induzieren eine Resistenz gegenüber Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Nilotinib und Dasatinib, da die Mutationen zu einer aktiven Konformation des durch KIT kodierten Rezeptors führen.

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Die Diagnose SM erfordert entweder

ein Hauptkriterium, wie den Nachweis von kompakten Mastzellinfiltraten im Knochenmark und/oder anderen extrakutanen Organen und zusätzlich ein Nebenkriterium

oder drei Nebenkriterien, wie 1. Nachweis atypischer Mastzellen im befallenen Gewebe, 2. Nachweis der aktivierenden Punktmutation im KIT-Gen im Knochenmark, Blut oder einem anderen extrakutanen Organ, 3. Nachweis einer CD2 und/oder CD25 Expression auf den neoplastischen Mastzellen, 4. persitierende Serumtryptaselevel > 20ng/ml.

Zu den molekulargenetisch-diagnostischen Kriterien der SM gehört der Nachweis einer Mutation in Exon 17 des KIT-Gens (D816).  Die KIT D816V-Mutation wird als Treibermutation bei SM erachtet, kann aber allein nicht die verschiedenen klinischen Manifestationen der Erkrankung erklären. Bei erwachsenen Patienten findet sich sich die KIT D816V-Mutation in >80% der Fälle. Dabei variieren die exakten Werte zwischen den SM-Subtypen. Gerade bei der ISM ist der Anteil der neoplastischen Mastzellen im Knochenmark sehr gering, weshalb sehr sensitive Techniken wie Droplet Digital PCR (ddPCR) zum Nachweis der KIT D816V-Mutation zum Einsatz kommen sollten. Zusätzlich können, wenn auch selten, andere Mutationen in KIT bei SM-Patienten vorkommen, so dass bei negativem Ergebnis für die KIT D816V-Mutation ein Nachweis auf weitere KIT Mutationen erfolgen kann. So wird beispielsweise auch bei Kindern in etwa 75% der Fälle eine KIT-Mutation in einer Hautbiopsie nachgewiesen, wobei nur etwa 1/3 die KIT D816V-Mutation ausmacht. KIT D816V/H/Y/N-Mutationen induzieren eine Resistenz gegenüber Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Nilotinib und Dasatinib, da die Mutationen zu einer aktiven Konformation des durch KIT kodierten Rezeptors führen.

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Erweiterte Chip-Diagnostik von Mycobakterien

Zur Diagnostik mycobakterieller Entzündungen steht seit Anfang des Jahres eine Chip-Diagnostik zur Verfügung, die das Spektrum der Erreger erheblich auf folgende Subspecies erweitert:

M. abscessus, M. avium/intracellulare-Komplex, M. chelonae, M. fortuitum, M. genavense, M. haemophilum, M. kansasii, M. Malmoense, M. marinum/M. ulcerans, M. scrofulaceum/M. parascrofulaceum, M. simiae, M. smegmatis, M. szulgai und M. xenopi.

Die Diagnose SM erfordert entweder

ein Hauptkriterium, wie den Nachweis von kompakten Mastzellinfiltraten im Knochenmark und/oder anderen extrakutanen Organen und zusätzlich ein Nebenkriterium

oder drei Nebenkriterien, wie 1. Nachweis atypischer Mastzellen im befallenen Gewebe, 2. Nachweis der aktivierenden Punktmutation im KIT-Gen im Knochenmark, Blut oder einem anderen extrakutanen Organ, 3. Nachweis einer CD2 und/oder CD25 Expression auf den neoplastischen Mastzellen, 4. persitierende Serumtryptaselevel > 20ng/ml.

Zu den molekulargenetisch-diagnostischen Kriterien der SM gehört der Nachweis einer Mutation in Exon 17 des KIT-Gens (D816).  Die KIT D816V-Mutation wird als Treibermutation bei SM erachtet, kann aber allein nicht die verschiedenen klinischen Manifestationen der Erkrankung erklären. Bei erwachsenen Patienten findet sich sich die KIT D816V-Mutation in >80% der Fälle. Dabei variieren die exakten Werte zwischen den SM-Subtypen. Gerade bei der ISM ist der Anteil der neoplastischen Mastzellen im Knochenmark sehr gering, weshalb sehr sensitive Techniken wie Droplet Digital PCR (ddPCR) zum Nachweis der KIT D816V-Mutation zum Einsatz kommen sollten. Zusätzlich können, wenn auch selten, andere Mutationen in KIT bei SM-Patienten vorkommen, so dass bei negativem Ergebnis für die KIT D816V-Mutation ein Nachweis auf weitere KIT Mutationen erfolgen kann. So wird beispielsweise auch bei Kindern in etwa 75% der Fälle eine KIT-Mutation in einer Hautbiopsie nachgewiesen, wobei nur etwa 1/3 die KIT D816V-Mutation ausmacht. KIT D816V/H/Y/N-Mutationen induzieren eine Resistenz gegenüber Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Nilotinib und Dasatinib, da die Mutationen zu einer aktiven Konformation des durch KIT kodierten Rezeptors führen.

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Umstellung molekularpathologischer Analysen auf Panel-Diagnostik per NGS

Umstellung molekularpathologischer Analysen auf Panel-Diagnostik per Next-Generation-Sequencing (NGS)

Wie bereits anhand zahlreicher Befunde ersichtlich, haben wir unsere Diagnostik jetzt zum großen Teil auf NGS umgestellt (Panel-Diagnostik über Parallel-Sequenzierung)

Durch diese Umstellung werden fast alle Mutationsanalysen jetzt über Panel diagnostiziert, in deutlich kürzerer Zeit und Sensitivität.

Dies führt dazu, dass gelegentlich Mutationen in Genen detektiert werden, deren Analyse gar nicht angefordert wurde. Wir werden auch solche Ergebnisse berichten, Voraussetzung ist, diese sind für den untersuchten Tumor von Relevanz. In solchen Fällen können diese Analysen natürlich nicht zusätzlich abgerechnet werden.

Durch diese Umstellung ist zudem eine Stufen-Diagnostik meist nicht mehr möglich, da jetzt z.B. KRAS, NRAS und BRAF gleichzeitig analysiert werden.

Die Diagnose SM erfordert entweder

ein Hauptkriterium, wie den Nachweis von kompakten Mastzellinfiltraten im Knochenmark und/oder anderen extrakutanen Organen und zusätzlich ein Nebenkriterium

oder drei Nebenkriterien, wie 1. Nachweis atypischer Mastzellen im befallenen Gewebe, 2. Nachweis der aktivierenden Punktmutation im KIT-Gen im Knochenmark, Blut oder einem anderen extrakutanen Organ, 3. Nachweis einer CD2 und/oder CD25 Expression auf den neoplastischen Mastzellen, 4. persitierende Serumtryptaselevel > 20ng/ml.

Zu den molekulargenetisch-diagnostischen Kriterien der SM gehört der Nachweis einer Mutation in Exon 17 des KIT-Gens (D816).  Die KIT D816V-Mutation wird als Treibermutation bei SM erachtet, kann aber allein nicht die verschiedenen klinischen Manifestationen der Erkrankung erklären. Bei erwachsenen Patienten findet sich sich die KIT D816V-Mutation in >80% der Fälle. Dabei variieren die exakten Werte zwischen den SM-Subtypen. Gerade bei der ISM ist der Anteil der neoplastischen Mastzellen im Knochenmark sehr gering, weshalb sehr sensitive Techniken wie Droplet Digital PCR (ddPCR) zum Nachweis der KIT D816V-Mutation zum Einsatz kommen sollten. Zusätzlich können, wenn auch selten, andere Mutationen in KIT bei SM-Patienten vorkommen, so dass bei negativem Ergebnis für die KIT D816V-Mutation ein Nachweis auf weitere KIT Mutationen erfolgen kann. So wird beispielsweise auch bei Kindern in etwa 75% der Fälle eine KIT-Mutation in einer Hautbiopsie nachgewiesen, wobei nur etwa 1/3 die KIT D816V-Mutation ausmacht. KIT D816V/H/Y/N-Mutationen induzieren eine Resistenz gegenüber Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Nilotinib und Dasatinib, da die Mutationen zu einer aktiven Konformation des durch KIT kodierten Rezeptors führen.

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Neuer Ringversuch zu PDL1 erfolgreich bestanden

Wir haben erfolgreich am Ringversuch PD-L1 beim Urothelkarzinom teilgenommen.

Verglichen mit nichtkleinzelligen Lungenkarzinomen, wobei der Tumor Proportion Score (TPS) anzuwenden ist, wird beim Urothelkarzinom der Combined Proportion Score (CPS) angewendet, weil neben den Tumorzellen selbst auch die Reaktivität des Tumor-umgebenden Entzündungsinfiltrates entscheidend für das Ansprechen des PD1-Inhibitors ist.

Die Diagnose SM erfordert entweder

ein Hauptkriterium, wie den Nachweis von kompakten Mastzellinfiltraten im Knochenmark und/oder anderen extrakutanen Organen und zusätzlich ein Nebenkriterium

oder drei Nebenkriterien, wie 1. Nachweis atypischer Mastzellen im befallenen Gewebe, 2. Nachweis der aktivierenden Punktmutation im KIT-Gen im Knochenmark, Blut oder einem anderen extrakutanen Organ, 3. Nachweis einer CD2 und/oder CD25 Expression auf den neoplastischen Mastzellen, 4. persitierende Serumtryptaselevel > 20ng/ml.

Zu den molekulargenetisch-diagnostischen Kriterien der SM gehört der Nachweis einer Mutation in Exon 17 des KIT-Gens (D816).  Die KIT D816V-Mutation wird als Treibermutation bei SM erachtet, kann aber allein nicht die verschiedenen klinischen Manifestationen der Erkrankung erklären. Bei erwachsenen Patienten findet sich sich die KIT D816V-Mutation in >80% der Fälle. Dabei variieren die exakten Werte zwischen den SM-Subtypen. Gerade bei der ISM ist der Anteil der neoplastischen Mastzellen im Knochenmark sehr gering, weshalb sehr sensitive Techniken wie Droplet Digital PCR (ddPCR) zum Nachweis der KIT D816V-Mutation zum Einsatz kommen sollten. Zusätzlich können, wenn auch selten, andere Mutationen in KIT bei SM-Patienten vorkommen, so dass bei negativem Ergebnis für die KIT D816V-Mutation ein Nachweis auf weitere KIT Mutationen erfolgen kann. So wird beispielsweise auch bei Kindern in etwa 75% der Fälle eine KIT-Mutation in einer Hautbiopsie nachgewiesen, wobei nur etwa 1/3 die KIT D816V-Mutation ausmacht. KIT D816V/H/Y/N-Mutationen induzieren eine Resistenz gegenüber Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Nilotinib und Dasatinib, da die Mutationen zu einer aktiven Konformation des durch KIT kodierten Rezeptors führen.

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Testverfahren (NTRK-Genfusionen) für ein soeben zugelassenes Krebsmedikament etabliert.

In der molekularpathologischen Diagnostik steht für Sie ein neuer prädiktiver Parameter zur Verfügung, der zuverlässig die Anwendbarkeit eines Krebsmedikamentes mißt:

NTRK-Genfusionen sind Veränderungen im Genom, die zu einer unkontrollierten Produktion von

Fusionsproteinen der Tropomyosin-Rezeptor-Kinase (TRK)-Rezeptoren und zum

Tumorwachstum führen. Der hochselektive TRK-Inhibitor Larotrectinib wurde zur Behandlung von Patienten (Erwachsenen und Kinder) mit lokal fortgeschrittenen oder metastasierten soliden Tumoren mit einer Fusion in den

neurotrophen Tyrosin-Rezeptor-Kinase (NTRK)-Genen entwickelt. Er wirkt zielgerichtet gegen die TRKFusionsproteine,

unabhängig davon, wo im Körper eines Patienten sich der Krebs entwickelt hat.

Im Mai 2018 gewährte die FDA für Larotrectinib das beschleunigte Zulassungsverfahren in Amerika, in Europa ist am 23. September 2019 die Zulassung erfolgt.