Multi-Gen-Diagnostik und Panel-Diagnostik für Sarkome

Seit dem ersten Quartal bieten wir eine molekularpathologische Multi-Gen-Diagnostik an (TruSightOncology 500-Panel der Firma Illumina), welche eines der derzeit größten Panel bereitstellt. Dabei handelt es sich um einen sehr großen Panel (523 Gene mit einem exonischen Territorium von ca. 1,28 Mbp), der neben der Untersuchung auf Mutationen (inkl. CopyNumberVariations) in diesen Genen und der MSI-Analyse, auch für die Analyse von TMB eingesetzt werden kann.

Zusätzlich bieten wir aufgrund der aktuellen Leitlinie eine Panel-Diagnostik für Sarkome an (Archer FusionPlex Sarcoma-Panel). Es handelt sich um einen RNA-Panel, der sehr viele für Sarkome relevante Fusionen nachweist. Die 2021 publizierte S3-Leitlinie Adulte Sarkome empfiehlt mit starkem Konsens, daß bei Fällen mit nicht eindeutiger Zuordnung zu einer bekannten Entität mittels Morphologie und Immunhistochemie eine Untersuchung mit einem NGS-Panel angestrebt werden soll, welches die bekannten häufigen Genfusionen und Treiberveränderungen von Weichgewebesarkomen abdeckt.